ഹീമോഫീലിയ അപൂർവമാണ്, പക്ഷേ പുരുഷന്മാരിൽ ഗുരുതരമായ ഒരു രോഗം; നിങ്ങളിത് അറിഞ്ഞിരിക്കണം

രക്തം കട്ടപിടിക്കാനുള്ള ശരീരത്തിന്റെ കഴിവിനെ ബാധിക്കുന്ന, ജനിതകമാറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്ന അപൂർവ രക്തസ്രാവ വൈകല്യമാണ് ഹീമോഫീലിയ. ജീനുകൾ വഴി ലഭിക്കുന്ന അപൂർവ പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് ഇത്. ലോകത്ത് ധാരാളം പേർ ഹീമോഫീലിയ എന്ന അവസ്ഥ നേരിടുന്നു. എന്നാൽ പലർക്കും ഇതിനെപ്പറ്റി വലിയ ധാരണയില്ല. രോ​ഗത്തെപ്പറ്റി കേട്ടതുകൊണ്ട് മാത്രം പലർക്കും ‍ഞെട്ടൽ ഉണ്ടാകണമെന്നുമില്ല. പക്ഷെ, ഹിമോഫീലിയ രോ​ഗമുള്ളവർക്ക് മാത്രമാണ് അതിന്റെ ബുദ്ധിമുട്ട് എന്തെന്ന് കൃത്യമായി അറിയുക. ഇത്തരക്കാരുടെ ശരീരത്തിലെ രക്തത്തിന് കട്ടപിടിക്കാൻ കഴിവ് ഉണ്ടാകില്ല. ഇതുമൂലം അപകടമോ മറ്റോ ഉണ്ടായി ശരീരത്തിന് മുറിവേറ്റാൽ രക്തസ്രാവം നിൽക്കില്ല.

കൃത്യമായ അവബോധവും ശ്രദ്ധയും ചെലുത്തേണ്ടതും തുടക്കകാലങ്ങളിൽ തന്നെ തിരിച്ചറിയപ്പെടുകയും ചികിത്സ ലഭിക്കേണ്ടതുമായ ഒരു രോ​ഗമാണ് ഹീമോഫീലിയ. ശരീരത്തിന് പുറത്തെ പോലെ തന്നെ രോ​ഗമുള്ളവർക്ക് ആന്തരിക രക്തസ്രാവവും ഉണ്ടാകും. കാൽമുട്ട്, കണങ്കാൽ, കൈമുട്ട് എന്നിവയിലാണ് രക്തസ്രാവ സാധ്യത കൂടുതലും. ഇതുവഴി രോഗിയുടെ ആന്തരികാവയവങ്ങളുടെയും കോശങ്ങളുടെയും പ്രവർത്തനം തകരാറിലാക്കും. ഇതുവഴി രോഗിക്ക് മരണം വരെ സംഭവിക്കാം. ഹീമോഫീലിയ ബാധിതരായി ജനിക്കുന്നവരിൽ രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന പ്രോട്ടീന്റെ അളവ് ഒട്ടും ഇല്ലാതിരിക്കുകയോ, കുറഞ്ഞ അളവിൽ മാത്രമോ ആണ് ഉണ്ടാവുക. ഇങ്ങനെയുള്ള വിവിധ തരം ക്‌ളോട്ടിംഗ് ഫാക്ടറുകൾ രക്തത്തിലെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുമായി ചേർന്ന് പ്രവർത്തിച്ചാണ് രക്തം കട്ടപിടിക്കുക. ഹീമോഫീലിയ ഉള്ള ആളുകളിൽ ഫാക്ടർ VIII എന്ന ആന്റിഹെമോഫിലിക് എന്ന പ്രോട്ടീന്റേയോ ഫാക്ടർ IX എന്ന ക്രിസ്തുമസ് പ്രോട്ടീന്റേയോ അഭാവം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

രക്തം കട്ടപിടിക്കാനുള്ള വസ്തുവിന്റെ അഭാവം കണക്കിലെടുത്ത് എ,ബി എന്നിങ്ങനെ രണ്ടുതരം ഹീമോഫീലിയ ബാധിതരാണ് ഉള്ളത്. 1) ഹീമോഫീലിയ A (CLASSIC HEMOPHILIA). ഇത് ഫാക്ടർ VIII ന്റെ അഭാവമോ കുറവോ മൂലം സംഭവിക്കുന്നതാണ്. 2) ഹീമോഫീലിയ B (CHRISTMAS DISEASE). ഫാക്ടർ IX ന്റെ അഭാവമോ കുറവോ മൂലം സംഭവിക്കുന്നത്. രോ​ഗബാധിതരിൽ അധികവും പുരുഷന്മാരാണ്. 5000 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് എന്ന കണക്കിലാണ് ഇത് കണ്ടുവരുന്നത്. ഹീമോഫീലിയ B യേക്കാൾ ഹീമോഫീലിയ A കൂടുതലായും കാണപ്പെടുന്നു. എക്സ് ക്രോമോസോമിലാണ് രക്തം കട്ട പിടിക്കുന്നതിന്റെ ജീനുകൾ ഉണ്ടാകുക. സ്ത്രീകളിൽ രണ്ട് എക്സ് ക്രോമോസോമും(XX), പുരുഷൻമാരിൽ ഒരു എക്സ് ക്രോമോസോമും ഒരു വൈ ക്രോമോസോമും(xy) ആണ് ഉണ്ടാകുക. പുരുഷൻമാർക്ക് മാതാവിലൂടെ ഒരു x ക്രോമോസോമും പിതാവിൽ നിന്ന് ഒരു Y ക്രോമോസോമും, സ്ത്രീകൾക്ക് മാതാവിൽ നിന്നും ഒരു x ക്രോമോസോമും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.

Y ക്രോമോസോമിൽ ഇല്ലാത്ത പല ജീനുകളും X ക്രോമോസോമിൽ ഉണ്ട്. അതിനാൽ എക്സ് ക്രോമോസോമിലെ ജീനുകളുടെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമേ പുരുഷൻമാരിലുണ്ടാവുകയുള്ളൂ. എന്നാൽ സ്ത്രീകളിൽ 2 പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടാവുകയും ചെയ്യും. അതിനാൽ ഫാക്ടർVIII, അല്ലെങ്കിൽ IX ജീനിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള ക്രോമോസോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ പുരുഷൻമാർക്ക് ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടാകും. സ്ത്രീകളിലും ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടാകാം. പക്ഷെ, സാധ്യത അപൂർവമാണ്. 2 ക്രോമോസോമുകളും രോഗബാധിതമാവുകയോ, 1 ക്രോമോസോം രോഗബാധിതമാവുകയോ, അല്ലെങ്കിൽ നിർജ്ജീവമാവുകയോ ചെയ്യാം. ഇത്തരം അവസ്ഥയുള്ള സ്ത്രീകളിലെ രക്തസ്രാവ ലക്ഷണങ്ങൾ ഹീമോഫീലിയ ഉള്ള പുരുഷൻമാരുടേതു പോലെ തന്നെ ആയിരിക്കും.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ

സന്ധികളിലെ രക്തസ്രാവം. ഇത് സന്ധികളിലെ നീർക്കെട്ട്, വേദന എന്നിവയ്‌ക്ക് കാരണമാകുന്നു.

കൈമുട്ടുകൾ, കാൽമുട്ട്, കണങ്കാൽ എന്നിവിടങ്ങളിലും രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകുന്നു.

ചർമ്മങ്ങളിലെ രക്തസ്രാവം, പേശികളിലും മൃദുവായ ടിഷ്യൂകളിലും രക്തം അടിയാൻ കാരണമാകുന്നു. ഈ അവസ്ഥയെ ഹെമറ്റോമ എന്ന് പറയുന്നു.

വായിലേയും മോണയിലേയും രക്തസ്രാവം.

സർക്ക്യുംസിഷനു ശേഷമുള്ള രക്തസ്രാവം.

വാക്സിനേഷൻസിനു ശേഷമുള്ള രക്തസ്രാവം.

മൂക്കിൽ നിന്നും ഇടക്കിടെ ഉള്ള നിർത്താതെ രക്തസ്രാവം.